不妊症の遺伝

不妊症とは、妊娠を望む夫婦が避妊をせず性生活を送っているにもかかわらず、1年以上妊娠しないことを言います。

通常は結婚して1年以内に80％以上が妊娠していると言われています。 

妊娠は、卵子と精子が出会って受精し、子宮に着床することにより成立します。卵子・精子の状態、排卵、ホルモン、卵管・子宮の状態など、多くの条件をクリアしなければなりません。 

しかし、何らかの原因によって受精できなかったりうまく着床できなかったりすると、不妊ということになります。 

不妊にはさまざまな原因が考えられますが、その中には先天性のもの、後天性のものがあり、遺伝という可能性も考えられます。不妊症は、男性側、女性側、または両方に原因があったり、原因が特定できなかったりします。加齢も妊娠しにくい原因となります。 

不妊症の検査をしてもはっきりとした異常が認められず、何が原因で妊娠しないのかよくわからないという場合もあります。高度な治療をすることなく、食事や睡眠など生活の見直しやタイミングの調整で解決するケースもあります。 

（1）女性側の不妊症の原因 

①卵管障害

卵管が狭くなったり塞がっていたりすると、卵子が通れず妊娠にいたりません。卵管の異常はクラミジア感染や子宮内膜症によって起こります。女性側の不妊の原因として最も多いと言われています。 

②排卵障害

子宮内膜症や多嚢胞性卵巣症候群（たのうほうせいらんそうしょうこうぐん）、過激なダイエットによる体重減少などが影響して、排卵がうまくいかないことがあります。卵管障害に次いで多い不妊の原因と言われています。 

③子宮の異常

子宮筋腫や子宮内膜ポリープなどがあると、受精卵の着床がうまくいかなくなります。また子宮頚管の粘液が少ないと精子が卵子まで到達できなくなります。 

④免疫

精子を危険因子と捉え、攻撃してしまうので受精することができません。 

（2）男性側の不妊の原因 

①造精機能障害

• 無精子症：精子が存在しない
• 乏精子症：精子の数が少ない
• 精子無力症：精子の運動率が低い 

②性機能障害

• 勃起障害
• 射精困難

不妊症に対する遺伝子検査は、主に染色体の検査です。 

私たちの体は約60兆個の細胞でできています。この細胞の一つ一つには核があり、その中に46本の染色体があります。

染色体は父親と母親から半分ずつ受け継いでいます。染色体の中には遺伝子があり、親の特徴を子に伝えます。 

46本の染色体のうち、44本が常染色体、残りの2本が性染色体です。ヒトの性染色体にはX染色体とY染色体があり、XとYの組み合わせで男女の性別が決まります。 

X染色体とY染色体を1本ずつ持っている場合は男性、X染色体を2本持っている場合は女性となります。男性の染色体は46XY、女性は46XXと表現します。

女性側の不妊症の原因として、遺伝の可能性がある女性側の不妊症の原因として次のようなものが挙げられます。 

（1）早期閉経

その15％においてX染色体異常が見られ、若いうちに閉経してしまいます。 

（2）多嚢胞性卵巣症候群

卵細胞を包んでいる卵胞が卵巣の中に多数でき、ある程度の大きさまでにはなるのですが、約70％の方がうまく排卵できません。

そのため、不妊となりやすくなります。月経不順や無月経、月経過多、男性ホルモンの増加による男性化の症状が見られます。 

原因遺伝子の特定はできていませんが、遺伝の可能性もあると言われています。不妊治療の際に多嚢胞性卵巣症候群と診断され、聞きなれない病名に不安を感じられると思われますが、多くは軽度のものです。 

（3）子宮内膜症

子宮以外の場所に子宮内膜様組織ができる病気で、月経周期と同じような変化がありますが、剥離した内膜や血液が体内にたまります。家族性が見られ、遺伝子が関与している可能性もあります。 

（4）ターナー症候群

性染色体が1本少なく、染色体は45Xと表現されます。外見は女性ですが、月経がなく（原発性無月経）、1,000～2,000人に一人いらっしゃるということです。原発性無月経の方の20～30％でX染色体の異常が見られます。

不妊症の原因で遺伝が関係しているものは、女性より男性側に多いようです。遺伝の可能性がある、男性側の不妊症の原因として次のようなものがあります。 

（1）無精子症 

無精子症の5～10％の方にY染色体のAZF（Azoospermic-factor）領域という遺伝子の欠失が見られるということです。

AZF領域はさらに3つの領域に分かれています。 

AZF領域のどの部分が欠失しているかによって、全く精子が存在していない場合と、精液内にはないが精巣内には精子が存在している可能性がある場合とがあります。

後者を非閉塞性無精子症と言います。精巣内に精子の存在が認められれば、手術で回収することができます。 

AZFの検査をすることで、精子の存在を予測し、回収できる可能性のある人のみに手術を行うことができます。手術を始めて精子が存在しなかったという事態が避けられます。 

精巣内の精子を回収して顕微授精で生まれた子どもが男児である場合、Y染色体の異常が遺伝し、無精子症となる可能性が高くなります。 

（2）クラインフェルター症候群

性染色体が1本多く、染色体47XXYと表現されます。二次性徴があまり見られず、無精子症となることが多いということです。1,000～2,000人に一人で、性染色体異常による男性不妊では最も多く7割を占めるということです。 

（3）精子無力症

精子無力症を引き起こす遺伝子が見つかったという報告があり、男性不妊は遺伝する可能性があると考えられています。 

不妊症の原因はさまざまで、治療法もさまざまです。不妊の原因が遺伝の可能性があるとなると、妊娠をあきらめたり、体外受精で生まれた子どもにも遺伝して悩ませるのではないかと、不安になったりするかもしれません。 

しかし、遺伝によると考えられる不妊症でも、治療によって妊娠・出産にいたる方もいらっしゃいますし、必ずしも子どもに遺伝するというわけではありません。いたずらに不安感を持つことなく、希望を持って不妊治療を進めましょう。どうぞあきらめないでください。